مرض الثلاسيميا والزواج و كيف تتجنب انجاب طفل مصاب بالثلاسيميا؟

الثلاسيميا thalassemia المعروف بإسم انيميا البحر المتوسط ، هو مرض مزمن وراثي في خلايا الدم، ويوصف بانخفاض مستوى الهيموجلوبين، وانخفاض كرات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي ، ويعطى المريض دماء بإنتظام بعد تحليل فحص دم CBC يقيس كمية وسمات الأنواع الثلاثة من خلايا الدم.

ما هي الثلاسيميا

الثلاسيميا هي خلل وراثي في تركيبة الهيموجلوبين (خضاب الدم) و تختلف حدتها من الناحية السريرية بشكل كبير إذ تتراوح بين الأشكال البسيطة غير المصحوبة بأعراض إلى الأنواع الشديدة أو حتى المميتة.

كما يعود أصل كلمة ثلاسيميا إلى “تالاسا” والتي تعني البحر وهي كلمة يونانية ، “هايما” اي الدم.

أنواع الثلاسيميا thalassemia

هناك نوعان للثلاسيميا وهما ( ألفا ، بيتا ) كما يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية، و كذلك على الجزء المصاب بها؛ حيث إن الطفرة تحدث في أحد أجزاء الهيموجلوبين ألفا أو بيتا أو كلاهما:

ثلاسيميا ألفا thalassemia alpha

يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا (اثنتين من الأب واثنتين من الأم) وعندما يحدث قصور أو خلال في هذه السلاسل الجينية ينتج ما يسمى (ثلاسيميا ألفاthalassemia alpha )، وتختلف حدتها حسب درجة الخلل

قصور في سلسلة جينية واحدة :
عند حدوث اختلال في واحد فقط من السلاسل الجينية تسمى (الثلاسيميا الساكنة)، ويعد الشخص حاملاً للجين المصاب .ولا يعاني المصاب أي أعراض ظاهرة.
عند حدوث خلل في سلسلتين جينيتين من النوع ألفا تنتج حالة الثلاسيميا ألفا البسيطة، ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات تكون الاعراض الظاهرة بسيطة . ولا تكون ظاهرة إلا إذا تم عمل فحص الدم.

قصور في ثلاث سلاسل جينية :
اما إذا كان القصور في ثلاث سلاسل جينية من ألفا ينتج فقر دم شديد، وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة . وتسمى الحالة (مرض هيموجلوبين هـ) . ويُظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات دم حمراء مشوهة وبحج صغير . ويصاب المصاب بتضخم في الطحال (وقد يؤدي ذلك لإستئصال الطحال) وتشوه في العظام . بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي.

قصور في اربع سلاسل جينية :
اما إذا حدث القصور في أربع سلاسل جينية فتسمى الحالة (الثلاسيميا ألفا الشديدة) و قد تتسبب في وفاة الجنين سواء قبل الولادة أو عقب الولادة .

ثلاسيميا بيتا thalassemia Beta

يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا Beta ، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:

الثلاسيميا الصغرى:

تحدث بسبب حدوث علة في إحدى السلاسل الجينية فقط، ولا يعاني المريض بأعراض ظاهرة سوى فقر الدم البسيط والذي يظهر أثناء الفحوصات الروتينية للدم.

الثلاسيميا الكبرى:

في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية، ويعاني المريص بأعراض مثل ( فقر الدم الحاد، وتشوه في العظام ، وتضخم في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بصورة طبيعية . ولا تظهر هذه الأعراض عند الولادة ، ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.
السبب:
تحدث الثلاسيميا بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين، وتنتقل وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء . مما يتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وبالتالي فإن انخفاض مستويات الهيموجلوبين، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء، (وهو ما يحدث لدى مرضى الثلاسيميا) يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم.

شاهد / الثلاسيميا بيتا الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج وعلم الأمراض

عوامل الخطورة لمرض الثلاسيميا thalassemia

• وجود تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا.
• يؤثر مرض الثلاسيميا في الأشخاص الذين لديهم أفراد من العائلة في الأصل من حول البحر المتوسط، بما في ذلك عدة دول منها ( إيطاليا، واليونان، وقبرص، والهند، وباكستان وبنغلاديش، ومنطقة الشرق الأوسط، و كذلك الصين، وجنوب شرق آسيا.

أعراض الثلاسيميا thalassemia

• فقر الدم.
• التعب الشديد.
• الضعف العام .
• ضيق في التنفس.
• خفقان أو عدم انتظام ضربات القلب .
• شحوب في لون الجلد ، نتيجة نقصان الهيموغلوبين.
• زيادة الحديد في الجسم ناتج عن عمليات نقل الدم المنتظمة المستخدمة لعلاج فقر الدم.
• تأخر في النمو.
• ضعف العظام وهشاشة في العظام .
• انخفاض الخصوبة.

مضاعفات الثلاسيميا thalassemia

• اضطراب في القلب والكبد: من علاجات الثلاسيميا نقل الدم بإنتظام ، ويمكن أن تتسبب عمليات نقل الدم في زيادة و تراكم نسبة الحديد في الدم . وبالتالي تؤثر عمليات نقل الدم المنتظم على الانسجة وكذلك القلب والكبد.
• العدوى نتيجة نقل الدم الملوث في بعض الاحيان.
• هشاشة العظام.
• قصور عضلة القلب التي قد تؤدي للوفاة.
• اضطرابات في الغدد الصماء. 

كيف يتم تشخيص الثلاسيميا thalassemia

• استخدام اختبارات الدم، بما في ذلك اختبار صورة الدم الكاملة.
• اختبارات الهيموغلوبين تقيس أنواع الهيموغلوبين في عينة الدم.
• اختبار كمية الحديد في الدم لمعرفة ما إذا كان فقر الدم بسبب نقص كمية الحديد أو بسبب الثلاسيميا.
• الدراسات الوراثية للعائلة يمكن أن تساعد أيضًا في تشخيص الاضطراب تتضمن هذه الدراسات أخذ التاريخ الطبي للعائلة وإجراء اختبارات الدم على أفراد الأسرة ستُظهر الاختبارات ما إذا كان أي فرد من أفراد الأسرة لديه جينات الهيموغلوبين المفقودة أو التي تم تغييره.
• اختبار ما قبل الولادة ينطوي على أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أو الأنسجة من المشيمة يمكن للاختبارات التي أجريت على السائل أو الأنسجة أن تظهر ما إذا كان الطفل مصابًا بمرض الثلاسيميا وما مدى شدته.

علاج الثلاسيميا thalassemia

• علاج مرض الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيما وشدته؛ حيث إن علاج الثلاسيميا المعتدلة إلى الحادة تشمل ما يلي:
• نقل الدم.
• مكملات حمض الفوليك.
• زرع الخلايا الجذعية.
• علاج المضاعفات.

الوقاية من الثلاسيميا thalassemia

حتى الآن لم يستطيع الطب ان يمنع الإصابة بالثلاسيميا ؛ لأنها موروثة (تنتقل من الوالدين إلى الابناء عبر الجينات)، ومع ذلك يمكن للاختبارات اثناء الحمل اكتشاف هذه الاضطرابات في الدم قبل الولادة.
تجنب زواج الاقارب .

كيفية التعايش مع الثلاسيميا thalassemia وممارسة الحياة بصورة طبيعية؟

يجب على مريض الثلاسيميا متابعة الطبيب باستمرار مع ضرورة الالتزام بجلسات نقل الدم بالإضافة لعلاجات تكسير الحديد الموصى بها من قبل الطبيب.

• بصورة دورية عمل فحوصات للدم ومستوى الحديد في الدم لتلقي العلاج اللازم اذا حدوث أي اضطراب وغالبا تكون الفحوصات كل 90 يوم.
• فحوصات لوظائف الكبد ، والقلب ، والكلى ، وكذلك وظائف الجهاز التنفسي وتكون سنوياً .
• عمل فحص سنوي للدم للتأكد من عدم الإصابة بأي عدوى فيروسية .
• يعيش مريض الثلاسيميا بصورة طبيعية ويمكنه ممارسة هواياته ونشاطاته اليومية كالمعتاد.
• المحافظة على النظافة العامة لمنع حدوث العدوى .
• التأكد الدائم من نظافة ادوات نقل الدم وهذه أهم نصيحة وحتى لا يصاب المريض بأية أمراض معدية منقولة.
• يجب مراجعة الطبيب حال ظهور علامات واعراض الإصابة بالعدوى كارتفاع الحرارة المفاجئ.
• أخذ اللقاحات التي يُوصي بها الطبيب مثل ( لقاح الانفلونزا الموسمية ، ولقاح كورونا ).
• مكملات حمض الفوليك حسب تعليمات الطبيب.

الثلاسيميا والزواج

يعتبر فحص الثلاسيميا هو أحد أهم الفحوصات التي يجب إجرائها قبل الزواج. لان الثلاسيميا مرض مناعي مزمن وعلاجه يتضمن نقل الدم بشكل منتظم ودائم، حتى أن العلاج للمرض يعتمد بشكل رئيسي على الخلايا الجذعية ، وزراعة نخاع عظم جديد ، وهي عملية تكون غاية الخطورة ولا تصلح مع جميع المرضى لما لها من شروط عديدة لضمان نجاحها أن من يتبرع ؟ ومن الدم الذي يتوافق مع المصاب ؟ هل يوجد أخ أو أخت تنطبق عليه الشروط للتبرع ؟ .

لذلك وجب توعية الزوجين حول المرض وخطورته على الابناء وطبيعته وصعوبته هو شرط أساسي لإتمام الزواج ، والحد من إنجاب المزيد من الأطفال المصابين بالثلاسيميا أو انيميا البحر المتوسط .

فحص الثلاسيميا قبل الزواج – كيف تتجنب انجاب طفل مصاب بالثلاسيميا

الاختبار / الفحص الإرشادي : هذا الفحص يبين أعداد كرات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح . كما يبين نسبة الهيموجلوين و شكل وحجم خلايا الدم الطبيعية.

الاختبار التأكيدي : يجرى الاختبار المتمثل بالفصل الكهربائي للهيموعلوبين (Hb Electrophoresis)، في حال وجود أية خلل في نتائج الاختبار الإرشادي.

يمكن الزواج بين شخص سليم تماماً مع شخص حامل للمرض لكن لا يفضل ذلك . وينبغي اجراء الفحوصات الطبية واستشارة الطبيب.

الثلاسيميا وفحوصات ما قبل الزواج

تعتبر فحوصات الأمراض الوراثيّة الثلاسيميا من أبرز الفحوصات التي يتم فحصها قبل الزواج بل لابد منها، وهو عبارة عن عمل فحص دم لأحد الطرفين الزواج الشاب او الفتاه . لمعرفة نسة الهيموجلوبين، وكذلك وحجم خلايا الدم الحمراء، إن وجدت النتيجة طبيعيّة، فالشخص الذي قام بالفحص غير حامل للمرض، أمّا اذا كان هناك خلل في إحدى النتيجتين، يتمّ عمل فحص آخر للتأكّد هل الشخص حاملاً للمرض، وإن كانت النتيجة إيجابيّة، يتمّ طلب الطرف الآخر لإجراء الفحص فإن كان سليماً تتم الموافقة على الزواج ، أما إن كان كلا الطرفين حاملاً للثلاسيميا، فهناك قوانيين في بعض البلدان تمنع إكمال إجراءات الزواج ، مما يعني الانفصال قبل إتمام الزواج. وهذا افضل من التمادي في الزواج !.

زواج رجل وامرأة حاملين للثلاسيميا، يجعل احتماليّة إصابة أطفالهم بهذا المرض هي النصف عند كل طفل ينجبونه، وهي نسبة مرتفعة جداً، و حيث أن المصاب بالثلاسيمياتتكسّر عنده خلايا الدم الحمراء في دمه بعمر أقل من المفترض، ويكون الهيموجلوبين أضعف من أن يقوم بوظيفته بشكل كامل، بالتالي يتطلب عمليّات نقل دم بشكل دائم للمريض أو شهرياً ، وبالتالي يزيد من ترسّب الحديد في العديد من أعضاء الجسم مثل ( الكبد، والقلب ، والطحال، وقد يسبب فشلها، ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة.

فحوصات الأمراض المنقولة جنسيّاً هذه الفحوص إلزاميّة في بعض الدول، خاصّة الغربيّة، وهي من حق الطرفين المقبلين على الزواج، للتأكد من سلامة الشريك من الأمراض المنقولة جنسيّاً مثل التهاب الكبد الوبائي النوع ب فحوصات الأمراض المنقولة جنسيّاً هذه الفحوص إلزاميّة في بعض الدول، خاصّة الغربيّة، وهي من حق الطرفين المقبلين على الزواج، للتأكد من سلامة الشريك من الأمراض المنقولة جنسيّاً مثل التهاب الكبد الوبائي النوع ب والنوع ج، أو مرض الزهري أو السيلان أو الإيدز.

مرض الدم الوراثي ( الثلاسيميا )

علاج للثلاسيما عبر إجراء عملية زرع نخاع العظم

علاج للثلاسيما عبر إجراء عملية زرع نخاع العظم هي بمثابة العلاج الأحدث الوحيد لمرضى الثلاسيميا حيث تم تجربة هذه العمليات في الولايات المتحدة الامريكية وكذلك في الاردن وفي عدة دول عربية آخرى ، لكنها تتم لمرضى محددين فقط وبشروط ، حيث يمكن أخذ نخاع أو نقي العظم من متبرع قريب وهو عادة الأخ وتؤخذ الخلايا الجذعية من دم الحبل السري.

النخاع العظمي نسيج في داخل العظم يتواجد فيه ما تسمى بالخلايا الجذعية التي تقوم بتكوين خلايا الدم المهمة مثل (خلايا الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية).

وللتخلص من عمليات نقل الدم المتكررة والمرهقة ، يرجع المرضى للبحث عن إجراء عملية زرع نقي العظم وهي عبارة عن إستبدال نقي العظم المتضرر بنقي عظم من شخص متبرع غير مُصاب بالثلاسيميا. يبدأ عندها نقي العظم الجديد بإنتاج خلايا الدم السليمة.

واكثر المستفيدين من عملية زرع النخاع المرضى الذين يعانون من أمراض الدم ومرضى الثلاسيميا من نوع البيتا ثلاسيميا؛

وهناك نوعان من عملية زرع النخاع

النوع الأول ذاتي( من نخاع المريض) : بمعنى أن يؤخذ نقي العظم من المريض نفسه، ولكن بعد أن يكون المرض في فترة من الركود والهدوء ويتضاءل فيها المرض أو يختفي من الجسم فيتم حينها جمع الخلايا السليمة من المريض نفسه ومن ثم إعادتها له فيما بعد.

النوع الثاني : هو زراعة نخاع العظم من أحد أقارب الدرجة الأولى كالاخ الغير مصاب حتى تكون الأنسجة مطابقة يتلقى منه المريض خلايا سليمة؛ ويمكن ان يتلقى المريض الخلايا السليمة من متبرع آخر لكن تنطبق الجينات وفصائل الدم .. الخ ويحدد ذلك الاطباء.

وبناء عليه فإن هذه العملية تعتمد بالدرجة الأولى على وجود متبرع مطابق لموصفات المريض يفضل أن يكون من الدرجة الأولى كالاخ او الاخت الغير مصابين بالثلاسيميا، ويتم إجراء الفحوصات التي تؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي بنسبة 100% بين المتبرع والمريض.

فرص نجاح العملية تزيد بالنسبة للذين لا يعانون من ترسب الحديد أو تضخم في الكبد أو الطحال. ولكن رفض الأنسجة عادة ما يكون أقل نسبة لدى الأطفال عنها لدى الكبار وذلك لا يحدث مباشرة بعد العملية إنما قد يحتاج إلى 3-5 سنوات يبقى فيها خطر الرفض، فالمريض بحاجة إلى متابعة دقيقة للغاية.

قبل العملية يتم تهيىء المريض بالثلاسيميا وكذلك المتبرع وعمل الفحوصات عدة مرات للتأكد من التطابق ، ثم يتم قبل زرع نخاع العظام التخلص من نخاع المريض عبر إعطائه أدوية تدمر خلايا النخاع وعلى مدى اسبوع يشعر فيها بالخمول والضعف العام وتحت التعقيم التام.

و يقوم الجراح بشفط النخاع بواسطة حقنة معدة للغرض ذلك وتحت التخدير العام .

و تستغرق هذه العملية من نصف ساعة الى ساعة وتستكمل العملية بإعادة حقن نخاع العظام السليم إلى المريض في ما يشبه عملية نقل الدم فيجد النخاع الجديد تجويف نخاع المصاب…

ومازال العلم يكشف لنا وسائل اخرى للعلاج … أكتبوا لنا اضافات في التعليقات .